验个血就能筛检胎儿唐氏症！柯沧铭告诉你，为何需要做羊膜穿刺？

　　人称「柯刺王」的柯沧铭医师，在妇产界享有羊膜穿刺失误率趋近于零的美名，他以数十年来的临床经验，告诉你羊膜穿刺有其不可取代的诊断地位，若需要确诊胎儿是否患唐氏症或其他染色体、基因体和单一基因疾病，还是应进行羊膜穿刺。

　　几乎每个孕妈咪都知道，国民健康署有补助34岁以上的高龄孕妇或疑似异常的孕妈咪，每一胎补助5,000元进行羊膜穿刺检查，但是有很多孕妈咪还是很担心，羊膜穿刺具有1／2,000～1／1,000的流产风险，因此不敢进行检查，希望以第一孕期唐氏症筛检（初唐）、第二孕期唐氏症筛检（中唐）或非侵入性胎儿染色体筛检（NIPT）取代，这样可以吗？

　　初唐、中唐、NIPT检查都不是百分百准确

　　柯沧铭妇产科诊所院长柯沧铭表示，初唐是透过抽血加上照超音波，检查胎儿的颈部透明带、心脏、肝脏静脉导管、鼻骨、颜面角度等，综合评估后合并（delete）算出胎儿唐氏症的风险值，筛检准确率约为30％以上左右；而中唐只需抽血，筛检准确率为20％。

　　至于NIPT又称为NIPS、NIFTY，则以抽母血检查胎儿染色体是否异常，但是孕妈咪血液里有90％DNA都是自已的，仅有10％是胎儿的DNA，当前技术仍无法将母体和胎儿的DNA分离，两者相混一起检验的结果，容易有伪阳性和伪阴性的问题，使得准确率大为下降。由此可知道，目前大家所熟悉的初唐、中唐或NIPT，都不是百分之百准确的筛检工具。

　　羊膜穿刺可确诊唐氏症

　　柯沧铭医师表示，虽然NIPT相对初唐、中唐筛检率较高，但仍无法等同羊膜穿刺的地位，因为羊膜穿刺是百分之一百确诊，而NIPT是筛检性质，所以，若孕妈咪在初唐、中唐、NIPT检查发现异常，最后仍需要以羊膜穿刺进行确诊。

　　哪些孕妈咪需要做羊膜穿刺？

　　柯沧铭医师强调，由于染色体异常与年纪有关，年轻孕妇若没有其他高危险妊娠因素，基本上不会主动建议做羊膜穿刺。然而，除了染色体以外，若是基因体与单一基因出现问题，则与年纪无关。因此，他建议，有以下3种状况的孕妈咪，可考虑进行羊膜穿刺检查：

　　34岁以上的高龄孕妇

　　34岁以上高龄孕妇产下唐氏症宝宝的机率高达1／300，因此国健署补助孕妈咪进行羊膜穿刺检查。柯沧铭医师说明，高龄孕妇一定要做羊膜穿刺，因为不管是自然受孕、人工受孕或试管婴儿，胎儿异常的机率都是一样的，虽然大部分异常胎儿，在怀孕初期会自动淘汰掉，但有些不会，这就是为何需要检查的目的原因。

　　胎儿可能异常的状况

　　其次，超音波检查后发现胎儿疑似异常，或是父母双方染色体有问题，或者父母为某些单一基因疾病的带因者或患者，这些状况也符合国健署补助羊膜穿刺和染色体检查的资格，建议进行羊膜穿刺检查。

　　过度紧张焦虑的孕妈咪

　　柯沧铭医师提到，有高达20%至30%孕妈咪属于非常焦虑类型，如果真的十分担心胎儿有染色体、基因体、单一基因的问题，可加做羊膜穿刺检查，让自己更安心。

　　以上3类型孕妈咪都建议做羊膜穿刺，因为初唐、中唐和NIPT等血液检查，主要针对染色体层次的疾病进行筛检，例如：唐氏症，而基因体和单一基因的问题，仍必须透过羊膜穿刺抽羊水，再以基因晶片分析、单基因疾病检验，才能进一步诊断。